leyu乐鱼官方网站康复费用一小时300元呼吁相关部门早日将生长激素纳入医保
对至今未有特效药的小胖威利综合征患者来说，家人的坚持是他们前进的动力，科学家的努力是所有人的期盼和梦想。
真希望这些坚持不懈的可爱的小天使们，早日迎来黎明的曙光，早日听到医学家告诉他们一声：从今日起，你的病好了！
浙江杭州有一个普通家庭，一家人月可支配收入在六千块钱左右。可能他们的经济并不富裕，但他们也拥有着属于自己的梦：一家人和和睦睦，过着幸福的小日子。
新生儿时期的迪迪很少哭，大多时候是在睡眠中度过，拍拍他的小，他也不知道闹腾。妈妈觉得奇怪，孩子似乎有点过分“乖巧”。
给迪迪喂奶时，他只是含在嘴里，不会吮吸。这对新手父母查阅了各类书籍，计算着孩子一天吃奶的次数和间隔，冲泡定量的奶粉，定时去喂。
这是一个很艰难的过程，用小勺子给迪迪喂奶格外费功夫，一次能花上近两个小时。在这中间会出现奶放凉了、迪迪睡着了等各种状况，他们比其他父母付出了数倍的耐心。
每天抱在怀里，妈妈可以清晰地察觉到，孩子确实生病了。她和爱人一起去了很多医院。
这是最难过的一段时光。妈妈想保护孩子，也知道孩子病了，却不知孩子生了什么病！
有一次，无奈之下的他们，还去挂了医院的口腔科门诊。他们觉得，既然迪迪不哭不闹，或是口腔问题。那位口腔科医生，看着三个月大的婴儿，有些束手无策。
医生说，迪迪或许是“脑瘫”。为此夫妻俩带着迪迪做遍了各种检查，医生给出最后的体检方案：基因检测。
这对一个普通家庭来说打击不轻。这意味着，他们要承担起一个罕见病孩子的未来，要为他投入无尽地精力、时间与金钱。
“不能放弃我的孩子。”难过之后，爸爸妈妈收拾好心情，调整好心态，开始积极为迪迪查找各种治疗方法。
现在的迪迪每天注射生长激素，还接受着康复训练。整体费用每星期在一千元以上。其中仅迪迪康复训练费用“每小时就达300元左右”。
迪迪家庭在经济上感leyu乐鱼官方网站到困难，周围人劝他们减少一部分医药的开支，在能力允许的范围内尽力而为。
她查阅了很多资料，了解到小胖威利综合征越早干预越好。作为母亲，她只想尽自己所能给迪迪提供最全面的治疗，万一在将来，科学家真的研究出来了针对小胖威利的特效药，起码孩子在治疗条件范围内。
今年9月份迪迪就要到三岁了，他的体重超过了40斤，说话不是很清晰，只会叫“爸爸妈妈”。迪迪要上幼儿园了，妈妈十分焦虑。
单是迪迪“一天到晚闹着要吃东西”这件事，在幼儿园里就难适应。要是迪迪同其他小朋友发生了冲突、被老师责骂了，他根本不能清楚地表达出来。
迪迪此前有过到托班学习的经历。放学后妈妈去接他，总能在迪迪身上发现伤痕淤青。迪迪说不出来原因，老师只说“小孩子喜欢跑跑闹闹，磕倒了很正常。”
从此迪迪再也没去过托班，妈妈心疼他，决定在家里全职照顾。可迪迪在自己居住的小区里，已是备受冷落。
其他带孩子的家长总是绕着他们走，也不允许自己的孩子跟迪迪玩耍。这一切的原因只是迪迪患有小胖威利综合征，他们不知道那是一种什么样的疾病，恐惧源于未知。
妈妈含着泪说，前段时间，迪迪和一个两岁的小朋友一起玩耍。对方的母亲见迪迪不太会说话，随口问了年龄。
等她知道迪迪快三岁了，眼神立马发生了改变：“你们家小孩子在这个年纪还不能说话，肯定是有问题的。”
受各种风言风语的影响，迪迪在小区内基本没什么玩伴。迪迪还不能明白其他小孩不跟自己玩的原因，父母见这种情况尤为心碎。
妈妈告诉记者，“对我们来说，这也是心理的一种创伤，那种异样的眼光，让人难受。”
小胖威利综合征患者家庭，很多遭遇了不被理解的恶意。那种日复一日的冷眼，摧毁着他们的心理防线，很多家庭因此一蹶不振。
患有小胖威利综合征的孩子，若不能及时进行规范控制和治疗，患者多会在20岁之前因各种并发症离世。若能早期干预，进行严格的饮食控制，及时进行生长激素的治疗，可以提高其生活质量，其病情的发展也会在很大程度上得到缓解。
社会性是人的本质属性，小胖威利综合征患者该如何进行“社会参与”，在社会上找到一个属于自己的立足之地?
他们有一定程度的智力障碍、发育迟缓、性格暴躁、行为不端等多种问题，他们一生都离不开家人的照料，必须有成年人在身边进行监护。
迪迪的母亲希望国家能出台相关政策，为这些家庭指点迷津。比起残障人士的保障，这些和罕见病相关的内容更为复杂。
他们“看病无门”、“保障无门”，在相关的政策行规里，罕见病的病种大多未得到纳入。这个群体，真实存在，在中国庞大的人口基数下，数量并不算少。
在学龄阶段，家长最为纠结的，是把孩子送入特殊学校还是普通学校。一般来说，两者之间的划分多以智力水平为依据。
患有小胖威利综合征的孩子，因病而变得不可控的情绪和行为，是让他们进入普通学校里最大的难题。家长希望孩子能在义务教育阶段内接受普通教育，而不是错失了促进孩子智力发育的机会。
小胖威利综合征的患者不该成为社会的边缘人，站在群体之外无处可去。迪迪的母亲也曾梦想过，孩子能有自立生活的一天。
过去30多年我国注重医疗保障制度建设，不断改革，建立了社会主义市场经济体制下的医疗保障制度。现在医保体制的四梁八柱已建好，实现了绝大部分人的应保尽保，但也要看到还有保障不足的地方。
已知的是罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有7000多种。我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万人。据估计，小胖威利综合征患者，在我国约有10万人，超过9万患者还没有被确诊，更不用提规范的治疗了。
目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及多种疾病，但极少数价格昂贵的药品尚未纳入。生长激素作为多种罕见病的必备之药，尚未进入到医保名单之中。
好消息是，近年来，中国政府对罕见病也越来越重视。2018年5月，国家卫健委等部门联合发布《第一批罕见病leyu乐鱼官方网站》目录，共涉及121种罕见疾病。2019年2月，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据，进一步改善罕见病的诊疗现状。
但对于罕见病，我们还有很多工作要做，需要有一个适合国情的标准，使我国的罕见病防治可持续规范化、制度化。
